特发性矮身材是一种暂时没有明确原因的矮身材,可能是一种多基因疾病。孩子是否属于特发性矮小可以通过下面几点来判断。第一个呢是身高的判断,如果孩子低于同种族、同年龄、同性别的正常健康儿童平均两个标准差或者低于第三百分位数,首先评价为矮小。第二点标准就是他们出生时的身高体重是正常的,并且没有全身性的、营养性的、内分泌性的疾病,以及骨骼发育不良或者染色体异常的表现。第三点就是这类孩子的骨龄通常是正常的或者是稍有延迟,骨龄与实际年龄的差别应该是上下差不过一岁。第四点就是激发试验测试发现这类孩子分泌的生长激素量是正常的,但是有可能自身分泌生长激素的质量不好,不能正常发挥它的作用,导致孩子长不高。第五点是需要排除甲状腺功能低下、佝偻病或者肝肾相关疾病导致的身材矮小问题。这一点需要根据实验室化验结果结合临床症状及体征而定。
特发性矮小治疗和其他矮小症相似,都可以用生长激素治疗。生长激素是人体脑垂体前叶分泌的一种蛋白质,是使孩子骨骼线性生长的得一种激素。生长激素缺乏或者特发性矮小都可以外部补充改善身高。不过特发性矮小这部分孩子相对生长激素缺乏症的患者效果差些,计量相对要大一些,但是效果还是让人满意的,也跟个体差异和具体情况有关。FDA批准特发性矮小是生长激素的适应症,只要遵从医嘱,就能改善终身高。总之,一旦发现孩子符合以上的情况,建议尽早就医,以免耽误治疗留下遗憾。
目前,生长激素有粉剂、水剂两种剂型。生长激素需要每日注射,粉剂剂型使用前需要自行配制,配有一次性注射器。由于比较麻烦且患儿使用感差,现在较少得人会选择粉剂。水剂相比下就更加方便,还配有电子隠针注射笔,提高了孩子的依从性。生长激素治疗是一个比较漫长的过程,有些甚至需要3年以上。坚持每日注射成为了孩子和家长的一个难题,漏针是导致效果不好的重要因素,所以一些年龄比较小对打针恐惧或者住校不方便每日注射的孩子也可以选择长效生长激素,每周只需要注射一次,降低家长和孩子的痛苦,从一年365针减少到52针。效果优于短效生长激素。