西安区检质谱中心（亮点篇）丨一双“巧手”织牢质谱应用网-财经界

5月25日下午，西安区域医学检验中心质谱中心李琼正准备给医院发送一份报告。“这是上午送到进行治疗药物监测的标本，患者因严重感染入住ICU，医生正等着我们的报告来给患者调整给药方案。”李琼边说边认真地审核报告。

随着质谱技术的不断发展，如何挖掘质谱技术在精准医学领域的应用潜力，西安区域医学检验中心凭借一双“巧手”，织牢这张质谱应用网。

1、深耕“遗传代谢病”和“治疗药物监测”

质谱技术已有百年的发展史，最早应用于分析化学，在上世纪60年代进入生物医学研究，并逐渐成为体外诊断领域重要发展方向之一。

“质谱技术作为实现精准医学的基础技术之一，临床应用领域广泛。咱们质谱中心已经开展了从精准用药基因检测、微生物鉴定到维生素检测、激素检测等上百余项项目。其中，遗传代谢病和治疗药物监测是目前的核心优势项目。”西安区域医学检验中心临床质谱实验室负责人赵娟航介绍。

遗传代谢病多为单基因遗传病，常见的有溶酶体贮积症、线粒体病等大分子代谢疾病，氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢障碍性疾病等。遗传代谢病一部分由遗传导致，一部分由基因突变造成，主要好发于新生儿，发病期覆盖全年龄阶段。西安区域医学检验中心质谱中心应用液相色谱串联质谱技术（LC-MS/MS）及气相色谱质谱联用技术(GC-MS)，可在新生儿期对48种遗传代谢病进行一次性筛查，血、尿可同时检测，使患儿在未出现疾病表现前（但体内生化水平已有明显变化）尽早发现异常指标，达到早诊断、早治疗的目的。

“除了遗传代谢病，西安区域医学检验中心也一直在深耕治疗药物监测。治疗药物监测与药物基因检测结合，是精准医学领域中个体化精准用药的发展方向。”西安区域医学检验中心检验中心总经理曾宪飞教授介绍说。

西安区域医学检验中心质谱中心通过测定血液或其他体液，以及组织器官中药物的浓度，对药物浓度进行精确监测，从而为临床制订适合患者的个体化给药方案、提高药物疗效、避免或减少毒副反应提供循证依据。

特别是在抗菌药物监测方面，质谱中心可检测包括万古霉素、阿米卡星、替考拉宁、亚胺培南等在内的16种抗菌药物浓度监测，标本接收当日出具检测结果，快速、准确地给临床患者尤其是严重感染患者提供用药调整依据，提高用药疗效、降低患者用药后的不良反应以及缩短住院时间。

2、精细化质量管理为中心撑起“保护盾”

如果说遗传代谢病检测和治疗药物监测是一道菜品，那标准化质量体系的建立则让每一道菜品都安全无虞。

如今，西安区域医学检验中心制订了全面的项目开展制度，质谱中心根据技术参数制定个性化项目性能验证方案。在新项目开展前参照相关指南说明并结合项目特点，制定性能验证方案，以证明其分析性能可满足临床诊断的要求。验证完毕后会撰写详细的性能验证报告，进行内部审查，由检验中心专家组签署检测项目评审表并制定个性化临床检测报告单；同时制定标准操作规程并验证。在上述技术准备和质量验证完成后，方可接收临床标本。

在质量安全管理体系方面，以国际化质量管理体系ISO 15189为标准，参照行业标准、指南、规范和专家共识，重视分析过程的质量保证，建立室内质量控制制度，持续进行质量改进。

“这个月的总结会，我们重点分析脂溶性维生素这个项目的质控数据……”，每个月月初召开的质谱中心回顾性分析会只是质量安全管理体系的其中一环。为了让“质量”二字贯穿检验全流程，质谱中心建立起了一套“前、中、后”的立体管理体系。分析前对物流人员严格培训，保证标本运输和保存条件符合要求，智慧化标本录入系统，双人复核标本信息保证准确性；分析中按要求做好室内质控，每个项目至少两个浓度水平质控物进行室内质量监控，浓度范围覆盖生物参考区间及医学决定水平，室内质控CV%控制在1/4 TEa（总允许误差），远高于试剂生产商声明的标准，并且每月进行一次回顾性分析，总结室内质控情况，同时，参加室间质评评价活动（EQA），保证检测结果的正确性；分析后遵守报告审核制度，保证检验报告信息的完整性，检测结果的有效性。